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一跑步就被怪力抓住手腳?

陣發性動作誘發型肌張力異常症」典型的症狀是當患者突然改變動作,多數患者是家族顯性遺傳,但也有偶發型的個案。(123RF)
陣發性動作誘發型肌張力異常症」典型的症狀是當患者突然改變動作,多數患者是家族顯性遺傳,但也有偶發型的個案。(123RF)

文/李郁玫
一位18歲的高中女生,近兩年以來經常覺得一側身體有一種奇怪的感覺,而這一年來,當她在突然跑步的時候,左側手腳就會被一股奇怪的力量抓住,突然變得僵硬無法控制,持續約數10秒鐘到1分鐘,經常因此差點跌倒。她的家人曾因此疑神疑鬼地幫她尋求靈媒解方,折騰了好一陣子都無法緩解。

後來她到處求醫也都找不出原因,症狀也越來越嚴重,最後輾轉至腦神經內科求診。經醫師詳細檢查發現,她的左側肌肉張力稍高,且快速運動可誘發出嚴重的左側肢體僵直;抽血檢查與腦部核磁共振檢查皆正常,確診為「陣發性動作誘發型肌張力異常症」(paroxysmal kinesigenic dystonia)。

陣發性動作誘發型肌張力異常症

書田診所腦神經內科主任醫師黃啟訓說,「陣發性動作誘發型肌張力異常症」典型的症狀是當患者突然改變動作,例如:突然站立或突然跑步時,會產生不自主的肌肉緊縮僵直,症狀通常會持續10幾秒到1分鐘;常見的症狀是以單側肢體為主,當症狀出現在腿部時常會因此而跌倒。少數患者會影響到頭臉部,就會出現一些奇怪的表情,有時也會造成說話困難,甚至說不出話來。

這些症狀幾乎天天都會出現,大部分的患者每天都會發生症狀,嚴重時1天可以發生上百次,但也有一些患者幾個月才發生1次。一般在6~20歲之間開始出現症狀,發生機率為15萬分之1,男女比為3:1。

疾病成因與誘發因素

黃啟訓表示,造成這個疾病的原因主要是人類第16對遺傳染色體中的PRRT2基因突變,造成腦部基底核神經細胞膜電位異常所引起,多數患者是家族顯性遺傳,但也有偶發型的個案,就像這位患者一樣並無其他家人有類似症狀。

患者除了突然的動作會引發症狀之外,在壓力大、過度興奮,或是過冷、過熱時也容易誘發症狀。許多患者在出現症狀前會有「預兆感」,像是忐忑不安、頭昏或肢體有螞蟻在爬的異常感覺。

治療方法與日常叮嚀

黃啟訓提出,目前治療的第一選擇是使用神經細胞離子通道阻斷藥物,例如:癲通(Tegretol)、除癲達(Trileptol),只需要低劑量就可以達到很好的效果,平時也可藉由避免爆發性的動作來減少症狀產生的次數,而且50%的患者隨著年紀增長,症狀會逐漸減少或消失。

黃啟訓提醒民眾,當身體出現異樣感覺並影響到日常生活時,可留意發作時間,有無特定的誘發因素,或是將發作時的情況錄影供醫師鑑別診斷。此外,罹患此疾病者不需要恐慌,應及早診斷與治療,就能避免衍生出生活上的困擾,以及可能造成的社交退縮。◇


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