53歲的李先生長期以來有貧血的問題,曾經嘗試過食療,補充鐵質、葉酸或維他命B12,仍然無法改善並需要長期輸血,門診求治後發現有全血球低下情形,經骨髓檢驗確認帶有高風險染色體型及過量芽細胞,屬高風險骨髓分化不良症,所幸經標靶藥物治療後漸有改善,成功脫離輸血人生。
顏志傑指出,貧血者要特別小心是否出現「全血球低下」的情形,如:合併血小板低下而出現紫斑、瘀青或出血傾向等症狀,或是合併白血球低下而出現感染、發燒或免疫力降低等症狀。如同時有這些症狀,其病因會較為複雜,包含前述骨髓分化不良的案例外,也可能是轉移性癌症、血液病變、藥毒物、感染、骨髓再生不良或分化異常等。
骨髓分化不良症候群,亦稱為骨髓生成或化生不良症,源於造血細胞功能異常,導致血球分化成熟不良,且臨床上經常會合併有惡性芽細胞,並多以單或全血球低下來表現,在90年代以前並無有效藥物治療且極易轉變為俗稱血癌的急性骨髓性白血病,被稱為「前白血病」,致死率高,平均存活期約為2年。
根據統計,台灣每年約有500例新診斷之骨髓分化不良症候群的患者,多好發於>70歲的老年人,但50~60歲的中年人也有增加的趨勢。
診斷骨髓分化不良症主要透過骨髓檢查,再由醫師評估其風險決定治療方針。顏志傑表示,許多人會害怕骨髓檢查,其實它不牽涉抽取腦脊髓液(俗稱龍骨水),只需抽取約15毫升的骨髓血,且使用細針穿刺僅有約0.5公分的傷口,也沒有拆線的問題,僅需局部麻醉,不須住院、不用去開刀房,門診安排約30分鐘可完成,平躺2小時即可回家。
骨髓分化不良症也已不再是絕症,除了輸血外,尚有許多新療法可以選擇,而新型的去甲基化藥物可以申請健保給付。顏志傑說,骨髓分化不良症若能早期診斷早期治療,「髓」意人生不是夢想。◇