loading...
科學家當時預測在之後的20年內，人類對很多疾病的預防、診斷和治療都會更上一個臺階，甚至認為這能為醫療行業帶來翻天覆地的變化，因為人們將能確切地知道，哪些基因的問題會導致哪些疾病。
由蘇格蘭亞伯丁大學（University of Aberdeen）的麥肯齊（Alasdair Mackenzie）和科爾布（Andreas Kolb）共同撰文，並於近期發表在學術討論網站The Conversation上的文章指出，在20年後的現在看來，科學家對基因學的研究有些令人失望，發現的新問題多於能夠為人類解決的問題，對基因的困惑也多於能駕馭它的能力，在各個分支領域處處碰壁。
人類的基因數只有洋蔥的1/3
科學家從與人類基因組交鋒的第一回合起，就低估了其複雜度。早在2000年，在第一份人類基因測序即將完成的時候，科學家猜測人類基因組內基因的數量為3萬個到4萬個不等。作為對比，洋蔥基因組內有6萬個基因。
測序結果顯示，人類的基因組內只有約2.1萬個基因，和小鼠或果蠅的基因數量差不多，大約只有洋蔥的1/3。
於是科學家在基因研究領域得到了第一個教訓：基因組內基因的數量與物種的複雜程度無關，這與之前猜想的完全不一樣。
重大道德問題與責任
在有能力讀取基因後，科學家面臨著重大的道德問題。正如英國前首相布萊爾在2000年時所說：「這個強大的工具伴隨而來的是巨大的責任，如何明智地使用它。」
道德學者特別擔心的是與基因相關的歧視問題。例如基因數據可否呈遞到法庭作為證據，或作為將來篩選人類個體的新工具。
為此，美國於2008年通過《基因資訊平等法》，禁止在健康保險和就業方面利用個人的基因資料，來進行個體篩選等基因歧視。不過社會上仍存在許多問題，例如是否可以訂製基因來製造嬰兒等。
2018年，一位中國科學家用基因編輯工具CRISPR改變了人類胚胎的DNA，讓兩個胚胎發育成一對雙胞胎。但這引發了輿論譴責，該位科學家也被判刑。這說明大範圍社會還不允許人類對胚胎進行基因編輯實驗。
可是另一方面，科學家仍然在研究如何使用基因編輯技術治療疾病，這也帶來另一個問題：將來要不要界定基因療法的合法性？類似現在爭議不斷的安樂死問題。
難解疾病與基因的連繫
就在科學家已經被基因編輯的道德問題困擾的同時，在疾病與基因之間關係的研究上也不甚順利。
以前科學家以為只要找到每種疾病對應的基因，就有希望解決問題。但是他們發現，很多與疾病相關的基因，位於科學家根本想不到的基因段內，有的甚至位於「垃圾DNA」（junk DNA）之間。
科學家把基因分成兩大類，一類稱為「編碼DNA」，即具有蛋白編碼的基因，占基因總量的1.7%；而高達98.3%的基因則為「非編碼DNA」，因為科學家不太了解它們的作用，甚至稱其為「垃圾DNA」，認為它們是無用的。
可是現在研究發現，原來「垃圾DNA」對人類很多的疾病都起到關鍵的作用；在非編碼DNA內也發現了一小段能加強基因轉錄作用的「增強子」，它對器官組織功能則具有重要的開關作用。
看來我們的科學家還沒能順利地駕馭基因科學下的任一分支領域，每個領域都尚面臨著未能掌握的問題。研究者們接下來得把注意力多放在高達98.3%的非編碼DNA上，才有望實現在基因醫療領域的新突破。◇
