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血癌前期疾病「骨髓造血細胞分化不良症候群( MDS)」，過去只能以輸血或支持性治療為主，直到「去甲基化藥物(HMA)」問世，病人存活率有所提升，但逾五成病人仍無法完全恢復健康，臺北榮總醫師經研究發現，HMA同時會激活致癌基因「癌基因SALL4」，影響治療效果。該研究成果已刊登在國際知名「新英格蘭醫學期刊」。
臺北榮總20日舉辦記者會說明研究成果。臺北榮總血液腫瘤科主治醫師劉耀中表示，「骨髓造血細胞分化不良症候群( MDS)」是一種血液疾病，亦稱血癌前期，指的是骨髓造血細胞中的癌細胞未達20%，但已影響骨髓造血功能。MDS好發於60歲到80歲以上人口，且隨著年紀愈大，罹病率愈高。
國內MDS疾病盛行率約10萬分之5，平均確診年齡為70歲；且隨著年紀增長，MDS盛行率可增至10萬分之50，兩者相差10倍以上，據統計，北榮每年平均新增約80位到100位MDS患者，患者多因貧血或血小板低下等情況下就醫檢查後確診MDS，其中逾八成患者年齡介於60至80歲間。
過去MDS患者，只能以輸血或支持性治療為主，劉耀中說，直到「去甲基化藥物(HMA)」問世，才能透過靜脈注射或皮下注射藥物抑制癌細胞生長，患者存活率明顯改善，但仍有超過五成患者即便已改善骨髓造血細胞功能，但仍無法恢復到正常狀態，且用藥患者中僅有不到15%可能骨髓暫時恢復健康，卻仍有復發風險。
劉耀中一反常規、大膽假設「去甲基化藥物」除能抑制腫瘤細胞生長，也可能會啟動人體的「致癌基因」作用，造成癌細胞不斷分裂複製、疾病持續惡化，基於這項假設，劉耀中赴美進修時，與美國波士頓布萊根婦女醫院、波士頓哈佛幹細胞研究所、義大利與中國等研究人員合作展開跨國研究。
最後，劉耀中首度成功找到「癌基因SALL4」，當MDS患者使用「去甲基化藥物」後，癌基因SALL4的表現上升，患者的整體存活率會下降；反之SALL4表現下降，病人存活率則會提升。
劉耀中說，有高達三至四成病患的癌基因SALL4被激活，進一步比較癌基因SALL4的表現高低差異，發現兩者死亡風險可相差3到6倍，且在肝癌、腸癌、胃癌、乳癌患者的癌症組織中也能發現癌基因SALL4。
「癌基因SALL4可作為藥物治療抗藥性或評估療效好壞的判斷依據。」劉耀中說，未來MDS患者使用「去甲基化藥物」後，將可以透過抽取骨髓血液，就能有效偵測治療成效；研究團隊未來計畫與國外合作，希望能開發新一代標靶藥物，或進一步找出對患者最適合的用藥建議組合。
這項重大突破性的獨創發現獲得國際高度肯定，相關研究成果被刊登在今年5月26日臨床醫學頂尖期刊「新英格蘭醫學雜誌(The New England Journal of Medicine)」。
