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一名36歲西班牙女子在34年間先後患了12種腫瘤，其中5種是惡性的，卻得以倖存。醫生們對她能夠活到現在感到困惑，通過對其做病例研究，或將找到治療癌症的突破口。
據《新聞週刊》11月7日報導，這名女子在兩歲時患上第一個腫瘤，此後每隔幾年就會出現新的腫瘤。為了解這種超常易感性背後機制，西班牙國家癌症研究中心的研究人員採集了她的血液樣本，篩選導致遺傳性癌症的基因突變，但結果並未找到。
之後，當研究人員分析患者的整個基因組時，才發現尋找的東西——基因MAD1L1的兩個突變拷貝。「MAD1是由基因MAD1L1編碼的蛋白質，是細胞分裂期間染色體正確分離的關鍵調節因子」，西班牙國家癌症研究中心細胞分裂和癌症小組負責人馬科斯·馬倫布雷斯告訴《新聞週刊》。
當一個細胞準備分裂時，它會創建46條染色體中的每一條副本，這些染色體緊密纏繞包裹著細胞的DNA。然後，這些染色體與其副本配成一對，並沿著細胞中心排列，接著細胞均勻分裂成兩個，每個子細胞含有全部染色體的副本。
MAD1蛋白質會阻止細胞分裂，直到細胞中所有染色體都沿著這個細胞中心正確對齊。馬倫布雷斯說：「在沒有MAD1的情況下，細胞過早分裂，將產生染色體數量異常的子細胞」。
擁有不尋常數量的染色體會對細胞的新陳代謝造成嚴重破壞，引發腫瘤。因此，異常數量的染色體是癌症的標誌性特徵之一。「這是對MAD1L1純合突變的首次描述」，他說：「小鼠中兩個MAD1L1拷貝的突變導致胚胎死亡。」換句話說，病人能夠度過胚胎發育的最初階段是一個奇蹟。
他提到，「細胞分裂和增殖在胚胎發育過程中特別重要，此時所有組織都需要形成。」「因此，MAD1L1突變會導致發育問題，例如小頭畸形、骨骼問題等。由於這些發育問題和對多種致病機制的高度易感性，患者要在診所中接受持續的監測。」
更令人驚訝的是她輕鬆戰勝了五種侵襲性很強的癌症。研究人員認為，這很可能與患者的免疫系統有關。
「數據表明，免疫系統能夠識別因MAD1L1突變而產生的染色體數量異常的細胞」，Malumbres說：「由於患者不斷產生異常細胞，免疫系統也不斷被激活。我們可以推測，這種免疫系統的過度激活，可能有利於對腫瘤細胞產生強烈的免疫反應。」
研究人員希望利用這一發現，更好的了解免疫系統對具有異常染色體數量腫瘤細胞的防禦作用。如果運氣好的話，這些知識將為開發治療癌症的新方法鋪平道路。◇
