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肺癌位居國人癌發生人數、死亡首位，健保自今年10月起，擴大給付晚期肺癌EGFR變異患者所需的第三代標靶藥物，不過醫師表示，肺癌EGFR變異患者中有4%屬第20變異點（Exon20）異常，目前健保僅有化療可用，但療效不佳，而國際指引已有對應標靶藥物可用，呼籲健保將Exon20對應標靶藥物納入給付。
肺癌多與基因突變有關，為此，健保署今年5月將次世代基因定序（NGS）納入給付，幫助患者找出基因變異點，10月再擴大給付晚期肺癌EGFR變異者第三代標靶藥物，盼降低患者負擔。
但儘管如此，肺癌仍有其限制，台灣胸腔暨重症加護醫學會理事長陳育民，以台灣最常見的非小細胞肺癌為例，約55%為EGFR突變型，其中Exon 19和Exon 21為最常見的基因突變，合計佔85%，適用第一至第三代標靶。排名第三、佔比僅4％的Exon 20變異，目前健保僅有化療可用，多數癌友看到Exon 20對應標靶藥物因經濟負擔重而只能望之興嘆。
台北慈濟醫院胸腔內科主治醫師黃俊耀說，若以基因序列來說，Exon 19與21都屬於「缺陷型外顯子」，臨床發現對第1至3代的標靶藥物反應良好，但近幾年發現的罕見突變基因Exon 20，則屬於「插入型外顯子」，接受標靶治療的整體存活期，不但較一般肺癌病友減少約10個月，甚至僅有傳統化療的一半，就連免疫治療的效果也不如預期。
黃俊耀表示，現在國際治療指引也有建議的一線Exon 20對應標靶可選擇。研究顯示，Exon 20基因變異肺癌病友，相較於單用化療，一線使用Exon 20對應標靶搭配化療，可延長2倍不惡化時間，疾病惡化或死亡風險能降低6成以上且亞洲人反應率尤佳，為病人帶來一線曙光。
台灣癌症基金會副執行長蔡麗娟表示，國際治療指引已建議針對Exon 20等罕見基因型別病友使用相對應的標靶藥物，但健保現行治療僅有化療可用，病友苦嘆「同病不同命」，可能面臨無效治療的窘境，呼籲政府重視癌症新藥可近性的議題，進而透過政策規劃，幫助罕見基因型別的癌友獲得治療的機會。
