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33歲的陳先生4年前因呼吸道突然腫脹不能呼吸，急診氣切，才保住一命，經基因檢測確診為罕病「遺傳性血管水腫症」，台灣氣喘衛教學會榮譽理事長徐世達說，這種疾病常常被誤診為過敏、痛風等疾病，錯失治療時機，只要出現反覆手腳不對稱腫脹、呼吸道腫脹、腹部腫脹、肚子痛，應到醫院做基因檢測，接受治療。
遺傳性血管水腫症是罕見的原發性免疫不全症。（123RF）
徐世達說，遺傳性血管水腫症是罕見的原發性免疫不全症，屬於補體缺陷的免疫不全，是由C1抑制物（C1-INH）（SERPING1）缺乏一種染色體顯性遺傳性疾病，當父母一方這樣的缺陷，後代子女有5成的遺傳機率，目前全台有36位病患罹患遺傳性血管水腫症。
遺傳性血管水腫症是罕見的原發性免疫不全症。（123RF）他強調，該病特徵有3點，包含反覆四肢不對稱腫脹，甚至脹到破皮流血；腸胃道、呼吸道腫，反覆肚子痛、喉嚨腫要；家族中有人因呼吸道突發性腫脹而窒息死亡。
徐世達提及，此病發作始於兒童時期，青春期變嚴重，成年後有誘發因子，包含牙科手術、外科手術等。
陳先生說，他小時也曾莫名手腳不動稱腫大，當時誤診為痛風、過敏，直到4年前才確診，他媽媽也因為呼吸道腫過世，但並不知道是因為罹患遺傳性血管水腫症。
徐世達表示，目前國外有效的藥物為「C1酯酶抑制劑」，透過皮下注射，阻斷水腫形成的關鍵介質緩激肽發揮作用，超過90%的患者在治療後2小時，有效緩解症狀，避免患者因突發性症狀危害到生命，大幅改善患者的生活品質。◇
