台灣是腎衰竭發生率及盛行率最高的國家,平均每10人中至少有1人罹患慢性腎臟病;體顯性多囊腎(俗稱泡泡腎)為目前腎臟病患者第四大病因,而心臟血管併發症是該患者最常見的死因,目前仍無有效的治療。
高醫大醫師李佳蓉在教授陳鴻鈞與中央研究院教授謝清河指導下,進行台灣第一個運用誘導性多潛能幹細胞(iPS cells)進行腎臟病疾病基因研究。歷經4年多發現,體顯性多囊腎病患iPS細胞所衍生的心肌細胞,其跳動型態及對藥物反應,與原病患幾乎相同;進一步研究更顯示,體顯性多囊腎病患iPS細胞所衍生的心肌細胞,具有心律不整的傾向,且與造成泡泡腎患者的高心臟血管併發症及死亡率一致。
李佳蓉表示,依此結果推測,造成多囊腎患者的心臟血管併發症,和體顯性多囊腎的突變基因有直接關聯,但後續須有更多研究以證實其相關性。目前民眾透過驗血,一旦發現有多囊腎,即可進行更精細的心臟檢查,預防併發症的發生。
陳鴻鈞表示,目前台灣慢性腎臟病人數推估超過200萬人,洗腎達8萬多人。體顯性多囊腎盛行率約1:400~1:1000,是最常見導致腎衰竭的遺傳性腎臟疾病,並有一半機率會傳給下一代,約占台灣洗腎病患的2.3 %。
陳鴻鈞說,這次研究運用先進幹細胞科學,產製多囊腎病患的iPS 細胞,再依iPS細胞自我新生及多潛能特性,讓此細胞成為未來研究多囊腎疾病重要的種子。未來,這項研究方法也將在建立疾病模式、藥物篩選平臺及發展新興治療等方面,具有轉譯醫學上的重大潛力。◇