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認識多囊腎家族遺傳性疾病

多囊腎是一種與家族遺傳性有關的腎臟疾病,其他大多數的慢性腎臟病則是由於糖尿病、高血壓、高尿酸血症等所引發。(Fotolia)
多囊腎是一種與家族遺傳性有關的腎臟疾病,其他大多數的慢性腎臟病則是由於糖尿病、高血壓、高尿酸血症等所引發。(Fotolia)

文/李郁玫
【案例】41歲的王先生因為腰痛前往腎臟科看診,由於他的母親是慢性腎臟病患者,而祖父生前曾經接受過血液透析治療,所以格外擔心自己的腎臟狀況。雖然臨床上多數腰痛的狀況是來自肌肉骨骼,但為求謹慎,醫師還是安排他進行腹部超音波。通過腎臟超音波發現王先生的左右兩側腎臟皆長了許多囊泡,根據病史、年紀與影像診斷,確診他是一位體顯性多囊腎患者。

臺北市立聯合醫院陽明院區腎臟內科醫師徐萱竹說,多囊腎是一種與家族遺傳性有關的腎臟疾病,其他大多數的慢性腎臟病則是由於糖尿病、高血壓、高尿酸血症等所引發。腎臟單一偶發的良性水泡在臨床上很常見,多半是因為健檢才偶然發現,原則上每年追蹤腎功能,每3年追蹤一次腎臟超音波即可,不用過於緊張焦慮。

不過,多囊腎的患者,腎功能會逐漸惡化,通常在50~60歲左右,必須開始接受血液透析,而平常可能會因為大大小小的囊泡影響,出現高血壓、血尿、腰痛、泌尿道感染與結石等症狀。

徐萱竹表示,在傳統治療上,對於多囊腎的治療是以控制血壓為主,實行低蛋白、低鹽飲食,但沒有根治的方法。囊泡體積會隨著時間逐漸變大,腎功能也會逐漸變差;而如今終於有新藥Tolvaptan(伸舒康,Samsca 15mg)問世,能有效減緩水泡生長的速度。此藥品之前是用來治療特殊的低血鈉症,但現在對於腎臟病情逐漸惡化至慢性腎臟衰竭第三期的自體顯性多囊腎患者來說,無非是一個治療的新希望。

徐萱竹提醒有這類疾病或是家族史的民眾們,可以前往腎臟科門診進行檢查與評估,確認是否具有服用Tolvaptan藥物的適應症。此外,在使用藥物時,患者一定要遵從醫師指示,並且多補充水分,定期追蹤肝功能與尿酸濃度。◇