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員榮醫院醫師王奕中表示：「多囊腎」，全名為自體顯性多囊性腎臟病（Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD），為最常見遺傳性腎臟疾病，約每400至1千個人中即有一位人患有此病，且據臺灣健保資料庫統計，約有2.4%病人因多囊腎造成腎衰竭而需要透析治療。
致病基因分為2類型
他指出，多囊腎患者大部分於40歲左右開始發病，其致病基因主要有二型：第一類型PKD-1基因，約有85%的病人是屬於第一類型；第二類型則為PKD-2 基因，約15%的病人屬於第二類型。兩者當中，PKD-1基因突變患者平均55歲會達到末期腎臟疾病，而PKD-2基因突變患者則病程較為緩慢，大概晚10年，亦即是65歲左右開始進入腎衰竭狀態，需要長期透析治療。
臨床上，多囊腎主要表現為腎臟囊泡，這些囊泡會增生也會變大，而肝臟也會有囊泡且增生變大情況。臨床症狀最常見表現為腰痛和血尿，也會有部分患者出現尿路結石（尿酸結石比例最高）。而患者腎功能惡化速度快慢有別，當腎功能開始衰退時，甚至有可能每年eGFR以4.4~5.9ml/mim的速度降低 (正常成年人eGFR每年以1~2ml/mim的速度降低）。
多囊腎病患在疾病早期因為腎臟囊泡小而較難診斷，且因為沒有明顯的臨床表現，故加重診斷困難性。若有明顯家族史，則可以有較早的機會診斷該疾病。在臨床診斷上，以腎臟超音波為最常見且便宜安全的選擇。除了超音波診斷之外，國內目前也有基因診斷的方式，可以提供有家族史的疑似患者們，早期作基因篩檢診斷，讓家族內的親友們能及早知道自己是否有該疾病。
治療兩大原則
1.高血壓：高血壓是造成病人腎臟惡化的重要因素，同時也增加心血管風險。而高血壓常於腎功能衰退之前就已發生。而治療較常使用ACEI或ARB來控制血壓。
2. 尿蛋白：尿蛋白是造成患者腎功能惡化的另一項因素，而尿蛋白的治療原則，主要則是依賴血壓的調控，故ACEI或ARB在病人治療中扮演重要角色。
王奕中表示，近年來，針對多囊腎患者有幾個新藥的開發，其中以去年7月納入健保給付的佳腎康®錠（Jinarc）證實可以延緩多囊腎進展，且能同時減少腎臟囊腫帶來的疼痛、降低血尿的發生率，並有效減緩進入洗腎的時程。該藥適用於慢性腎臟病第三期、18~50歲且腎絲球過濾率需一年下降達到一定程度的患者。
去年1月於員榮醫院也開始第一位多囊腎患者的治療，此一患者經過醫師申請藥物治療審查通過後，經治療後腹部脹痛改善許多，連同之前腎功能下降的速度也有減緩。希望未來也能造福更多多囊腎患者，減少因多囊腎疾病進展而導致進入洗腎的遺憾。◇
