員榮醫院醫師王奕中表示:「多囊腎」,全名為自體顯性多囊性腎臟病(Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease, ADPKD),為最常見遺傳性腎臟疾病,約每400至1千個人中即有一位人患有此病,且據臺灣健保資料庫統計,約有2.4%病人因多囊腎造成腎衰竭而需要透析治療。
致病基因分為2類型
他指出,多囊腎患者大部分於40歲左右開始發病,其致病基因主要有二型:第一類型PKD-1基因,約有85%的病人是屬於第一類型;第二類型則為PKD-2 基因,約15%的病人屬於第二類型。兩者當中,PKD-1基因突變患者平均55歲會達到末期腎臟疾病,而PKD-2基因突變患者則病程較為緩慢,大概晚10年,亦即是65歲左右開始進入腎衰竭狀態,需要長期透析治療。
臨床上,多囊腎主要表現為腎臟囊泡,這些囊泡會增生也會變大,而肝臟也會有囊泡且增生變大情況。臨床症狀最常見表現為腰痛和血尿,也會有部分患者出現尿路結石(尿酸結石比例最高)。而患者腎功能惡化速度快慢有別,當腎功能開始衰退時,甚至有可能每年eGFR以4.4~5.9ml/mim的速度降低 (正常成年人eGFR每年以1~2ml/mim的速度降低)。
多囊腎病患在疾病早期因為腎臟囊泡小而較難診斷,且因為沒有明顯的臨床表現,故加重診斷困難性。若有明顯家族史,則可以有較早的機會診斷該疾病。在臨床診斷上,以腎臟超音波為最常見且便宜安全的選擇。除了超音波診斷之外,國內目前也有基因診斷的方式,可以提供有家族史的疑似患者們,早期作基因篩檢診斷,讓家族內的親友們能及早知道自己是否有該疾病。
治療兩大原則
1.高血壓:高血壓是造成病人腎臟惡化的重要因素,同時也增加心血管風險。而高血壓常於腎功能衰退之前就已發生。而治療較常使用ACEI或ARB來控制血壓。
2. 尿蛋白:尿蛋白是造成患者腎功能惡化的另一項因素,而尿蛋白的治療原則,主要則是依賴血壓的調控,故ACEI或ARB在病人治療中扮演重要角色。
王奕中表示,近年來,針對多囊腎患者有幾個新藥的開發,其中以去年7月納入健保給付的佳腎康®錠(Jinarc)證實可以延緩多囊腎進展,且能同時減少腎臟囊腫帶來的疼痛、降低血尿的發生率,並有效減緩進入洗腎的時程。該藥適用於慢性腎臟病第三期、18~50歲且腎絲球過濾率需一年下降達到一定程度的患者。
去年1月於員榮醫院也開始第一位多囊腎患者的治療,此一患者經過醫師申請藥物治療審查通過後,經治療後腹部脹痛改善許多,連同之前腎功能下降的速度也有減緩。希望未來也能造福更多多囊腎患者,減少因多囊腎疾病進展而導致進入洗腎的遺憾。◇