重症肌無力是一種自體免疫疾病,起因是肌肉神經的交接點,菸鹼型乙醯膽鹼受體受到抗體的阻斷或是摧毀,如此神經訊息無法傳達到肌肉導致肌肉無法收縮,大部分病人是因為免疫球蛋白G1與G3在作怪,少見的是遺傳性重症肌無力,也是類似原因導致肌肉無法收縮。如果母親有重症肌無力,嬰兒可能會有幾個月的重症肌無力,稱為新生兒重症肌無力。診斷可以用抽血來支持疾病的確定性,或做神經傳導檢查。
重症肌無力通常用乙醯膽鹼酯酶抑製劑治療,如neostigmine與pyridostigmine,甚至用類固醇或是化療藥azathioprine來降低免疫力。胸腺移除在特定的病人身上有效。血漿置換與注射免疫球蛋白可用在突然發作的病例上。如果呼吸變得很困難,可以使用呼吸器。
重症肌無力每百萬人口約有50~200人罹患,由於認識越來越清楚,確診的病患也越來越多。重症肌無力通常發生在40歲以下的女性與60歲以上的男性,小孩比較少見。治療後,通常可以有接近正常的生活與正常的壽命。
重症肌無力最初的主要症狀是特定肌肉的無力,而不是疲勞。肌肉無力在體力活動期間逐漸加重,在休息後改善。通常,虛弱和疲勞在一天結束時會變得更糟。 一般以眼部肌肉虛弱開始;然後它可能會發展為更嚴重的形式。
約三分之二的人中,重症肌無力的初始症狀與眼睛周圍肌肉有關。眼瞼下垂和複視,看電視、閱讀或開車時,眼睛症狀往往會變得更糟,尤其是在明亮的條件下。 因此,一些受影響的人選擇戴太陽鏡。
吞嚥肌肉無力可能導致吞嚥困難。通常在嘗試吞嚥後,因咽喉功能不全,一些食物可能會留在口中,或食物和液體可能會反流入鼻子而不是流到喉嚨。移動下巴的肌肉,咀嚼肌的虛弱,可能導致咀嚼困難。在患有重症肌無力的人中,咀嚼堅韌的纖維食物時,咀嚼往往會變得更累。大約六分之一的人,吞嚥、咀嚼和說話困難是第一個症狀。
說話肌肉的虛弱可能導致構音障礙和發音障礙。講話可能緩慢而含糊,或有鼻音。 在某些情況下,必須放棄唱歌的愛好或職業。
由於面部表情肌和咀嚼肌無力,面部無力可能表現為無法閉嘴,下頜下垂,出現試圖微笑時的咆哮表情。由於眼瞼下垂,面部虛弱可能會使人顯得困倦或悲傷。可能會出現難以保持頭部直立的情況。
控制呼吸和肢體運動的肌肉也會受到影響。在肌無力危象中,會發生呼吸肌麻痺,需要輔助通氣以維持生命。危機可能由各種壓力源引發,例如感染、發燒、藥物不良反應或情緒壓力。◇