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脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy），是一個漸進性神經肌肉退化性疾病，位於人類第五號染色體的SMN1基因缺損，導致脊髓前角細胞（運動神經元）退化，病人的運動功能會隨著時間，持續不斷的退化，導致全身肌肉無力、甚至無法自主呼吸而死亡。
脊髓肌肉萎縮症 分成4類型
SMA依發病的早晚及運動功能不同，可分為四型：第一型，出生半年內發病，無法獨自坐立；第二型，出生後7~18個月發病，可獨自坐立，無法獨自站立；第三型，兒童時期會行走後才發病，四肢運動功能受損；第四型，18歲以後才發病，症狀輕微。
SMA是一種體隱性遺傳罕見疾病，也就是父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者，本身並不會發病或有任何症狀，但會有1/4機率生下SMA小孩。2017年高醫、臺大醫院、台北病理中心暨保健基金會推動SMA全國新生兒篩檢，2021年臺灣被評為世界上唯一全國實施SMA新生兒篩檢，且提供確診陽性嬰兒藥物治療的國家。
根據國健署2023年4月罕見疾病通報個案統計，SMA全國通報個案為526 人（含歿 97人）。高醫院長鍾飲文表示，SMA發生率約為1/10,000，最嚴重的第一型SMA病童，約80%在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是目前世界上嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。
治療藥物有3種 越早治越好
高醫小兒科部教授鐘育志表示，SMA這種曾經被視為無法治療的神經退化疾病，現在已經有3種治療藥物，包括需終生給藥的RNA藥物（Nusinersen）、小分子藥物（Risdiplam）和只需一次性給藥的基因治療藥物（Zolgensma），讓病童可以免於死亡的威脅或運動功能退化的恐懼，且呼吸和進食功能都可以持續穩定。
他指出，目前國際SMA治療新趨勢是越早治療，效果越好。2023年4月1日起健保署公布SMA治療藥物的擴大如：具3個（含）以下SMN2基因拷貝數，經新生兒篩檢即將發病之個案，限使用Nusinersen；3歲內發病確診且開始治療年齡滿7歲者，且臨床評估運動功能指標 RULM ≥ 15之SMA個案等。
他說，SMA新生兒篩檢2017年達九成七，但據2023年1月調查，已降至七成；呼籲家長一定要為寶寶做SMA篩檢，即使確診陽性，也有藥物治療，越早治療症狀越少，效果也越好。
等到用藥機會 黑暗裡看到光
57歲黃旭輝是SMA資深病友，他說，年少被確診時因藥物太貴，根本無能力自費治療，面對日漸無力的肢體，內心有莫名的恐懼和焦慮。等了五十餘年終於等到SMA用藥機會，「像是在黑暗裡看到亮光」。
黃旭輝日前開始用藥，生活即有很大不同，以往每天晚上得叫醒妻子二至三次幫他翻身，現在雖然很吃力，但已可以自己翻身。他說，政府放寬SMA用藥規範，讓近一半SMA病友有機會獲得藥物治療，期盼政府能持續放寬SMA用藥規範，讓更多SMA病友有機會改善生活品質，重新燃起生命希望。◇
