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罕病SMA用藥納健保 患者重拾生命新希望

【記者賴瑞 /台中報導】脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Artophy)是一種罕見疾病,今年八月起對於SMA疾病的健保用藥給付不設限。童醫院醫療團隊也協助一名罹患SMA的罕病患者何先生取得健保給付用藥通過,童綜合醫院在14日早上舉辦「一童為生命奮鬥罕病SMA患者重拾新希望 」分享會,會中除了主治醫師說明SMA罕病並如何治療以外,何先生也到現場分享個人經歷,為從小罹病迄今已41個年頭的他,重燃生命希望的曙光。

何先生表示,出生後10月大時因意外骨折,但傷勢恢復後雙腳卻無力行走,父母帶著他南北奔走到各家醫療院所治療,一直找不出真正的病因,2018年經介紹到童綜合醫院進行基因檢測後,發現罹患了脊髓性肌肉萎縮症(SMA)第二型,但因為當時不符合用藥申請資格,治療費用很高,並且離家又遠,就先持續在鄰近醫院進行復健治療。但因為今年健保給付用藥範圍擴大,他很幸運的通過用藥給付申請,他非常感謝范洪春醫師、王俐婷個管師,還有復健部李敏輝主任與復健團隊的大力幫忙,他的罕見疾病終於有藥可以延緩退化,感覺人生重拾新的希望。

兒童醫學部小兒神經科范洪春醫師表示,脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種隱性遺傳疾病,脊髓運動神經元會漸進性退化,逐漸造成肌肉麻痺、無力、萎縮等狀況,但對於智力沒有影響。目前依文獻資料(台大醫院新生兒篩檢結果)預估,SMA在台灣發生率為一萬七千分之一,患者發病的年齡與退化程度都不同,目前大致區分為四型:第一型是指6個月前發病,可能壽命不超過兩歲;第二型是指6-18個月發病,可能可以獨立坐著,但是終身可能無法站立或行走,個案何先生就是屬於第二型的患者;第三型是指發病大於18個月,發病前也許可以正常活動,但會逐漸失去行動能力;第四型是指成人才發病,其運動功能影響可能很輕微。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種罕見的遺傳疾病,只能以復健延緩病情。近年來科學醫藥的進步,基因治療不是夢想,更走入了我們的健保。由於費用高昂,在過去針對基因治療,健保的給付是有條件的限制申請。是病友也是律師的陳俊翰先生,生前一直致力於為SMA病友爭取權利,雖然今年年初他因感冒引發肺炎而離開人世,但他的努力讓政府與國民都注意到這個健康議題,政府於今年八月起擴大了對於SMA疾病的基因治療的健保給付用藥範圍,能照顧到更多需要被照護的SMA病友。