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特殊突變基因 治阿茲海默症的希望?

阿茲海默症病人的大腦掃描圖像。(Shutterstock)
阿茲海默症病人的大腦掃描圖像。(Shutterstock)

編譯/林達
科學家可能找到治療阿茲海默症(Alzheimer’s)的有效方法,或許為人類打開了預防這種疾病的大門。

據《紐約時報》報導,日前發表在《自然醫學》(Nature Medicine)雜誌上的研究指出,一位哥倫比亞男子,帶有PSEN1-E280A突變基因,應該在40歲出頭就出現阿茲海默症早期症狀。這名男子的大腦開始萎縮,而且大腦掃描顯示澱粉樣斑塊和長長的濤(tau)蛋白,兩者都是阿茲海默症的標記,但他直到67歲才出現阿茲海默症狀,比預期晚了20多年。

針對這一病例,研究人員寫道,「我們確定並研究了世界上第二例(第一例為2019年),對體染色體(即性染色體之外的染色體)顯性阿茲海默症,具有極強恢復力的病例。」這名男性在67歲之前一直保持認知完整,儘管攜帶了PSEN1-E280A突變基因。

但真正有趣的是,科學家發現,這名男性實際上還有第二個突變基因,也就是被稱之為COLBOS的突變基因,能夠阻止阿茲海默症進入人的內嗅皮質(entorhinal cortex),這是大腦中與記憶和物體識別相關的部分。它是透過生產一種超強效蛋白質來做到這一點的。

根據《紐約時報》報導,這種蛋白質「最終可以防止纏結的tau蛋白鏈黏在一起,以及形成阿茲海默症的特徵。」

研究人員說,希望這種有效的保護性蛋白質可以被複製並用於藥物治療。「這確實掌握著下一代療法的祕密,」研究合著者、波士頓的細胞生物學家約瑟夫·阿博萊達-委拉斯開茲(Joseph Arboleda-Velasquez)說。

雖然這種蛋白質本身可能並非靈丹妙藥,但其他研究人員告訴《紐約時報》,這種藥物可能用於更全面的治療。

阿茲海默症研究的歷史曾幾度充滿了希望,但最終又歸於失望,但發現並研究具有自然恢復力的患者無疑是一個創舉。◇