loading...
罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種SMN1基因變異，會導致漸進性的神經肌肉退化，病人因肌肉無力逐漸喪失獨坐、行走、進食，說話的能力，甚至無法自主呼吸而死亡；其與漸凍人最大不同是，患者自嬰兒時期即顯露出症狀，目前全台有超過 400位病友。相關健保給付包括背針、口服等治療方式，於2023年5月通過，8月再擴大基因治療藥物也納入健保，為眾多SMA青少年及成人病友迎來希望的曙光。
周先生(左2)在父母陪同下出席記者會，希望藉由分享自己的故事，鼓勵更多的病友把握機會。（記者黃玉燕／攝影）
12月3日是國際身心障礙者日，今年主題為「多元參與，幸福領航力」，中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿28日在一場活動中，說明脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的症狀及類型。她說，今年健保擴大給付脊髓性肌肉萎縮症藥物後，讓許多病友獲得治療機會，期待大眾多關注身心障礙與SMA病友，讓病友也能公平參與社會。
1名25歲周姓男病友出席活動現場，說明接受背針治療五個月後，已逐漸找回生活自理能力，現場還秀出他的logo設計作品。周宜卿表示，不同於一般人，生病感冒可能休息幾天就會好，SMA病友更容易出現嗆咳、感冒、肺炎感染等病症，或是像周先生的患者一樣容易跌倒骨折，因此迫切需要更完整的健保醫療照護。
周宜卿指出，SMA的發生機率約1萬分之1到4萬分之1，屬於罕見疾病；主要由於SMN1基因突變，脊髓前角細胞（運動神經元）退化，會有肌肉張力低下、四肢與軀幹肌肉萎縮情況，且隨著疾病進程，患者容易出現脊椎側彎、臥床難以行動，甚至無法自主呼吸而死亡。
經確診為SMA脊髓性肌肉萎縮症患者的周先生，從嬰兒學步開始就比同齡慢，隨著病程，上國中時蹲馬桶就無法起身，高中時確定終身要坐輪椅，上大學生活起居要仰賴輔具，洗澡也要家人協助；看著生活能力不斷失去，周先生坦言，「無時無刻都想放棄自己」。
幾年前國外研發出SMA藥物後，他就時時關注，經過漫長等待，終於在今年等到健保擴寬給付，在配合申請流程後，他順利獲准使用背針治療，期間雖然一度因跌倒骨折而延遲一個月的治療，但從今年6月份開始用藥後，迄今約5個月，已能明顯感到肌力重回身體。他說，以前坐半天就腰痠背痛，現在久坐一整天也不累；過去拿筆寫字或舉筷吃飯，5分鐘就手抖不穩，現在已能堅持20分鐘、獨自吃完一頓飯。
由於肌力與運動功能的有感恢復，目前從事多媒體設計相關SOHO工作的周先生，已開始願意期待未來，他希望能像正常人一樣的生活、享受自由；除了背針治療，他也積極配合肌力訓練與復健，希望藉由分享自己的故事，鼓勵更多的病友把握機會。
